Eklenme :

Okunma : 1115

Paylaşın :

SMA Hastalığı Nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır.

Spinal müsküler atrofi (SMA), sinirleri ve kasları etkileyerek kasların giderek zayıflamasına neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Çoğunlukla bebekleri ve çocukları etkiler, ancak yetişkinlerde de gelişebilir. Belirtiler ve prognoz SMA tipine göre değişir.
 
SMA (Spinal Müsküler Atrofi) Nedir?
Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına neden olan genetik (kalıtsal) bir nöromüsküler hastalıktır. SMA'lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Atrofi kelimesi daha küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar, kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.
 
SMA Türleri Nelerdir?
4 ana SMA türü vardır:

• Tip 1 (şiddetli): SMA'lı kişilerin yaklaşık %60'ı, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan tip 1'e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA'lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve desteksiz oturmakta zorluk çekerler. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine (pnömotoraks) daha yatkın hale gelir.
 
• Tip 2 (orta seviye): Tip 2 SMA'nın belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay arasında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA'lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. SMA tip 2'li çoğu insan, ergenlik veya genç yetişkinlik döneminde hayatta kalır.
 
• Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3'lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla, semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz.
• Tip 4 (yetişkin): SMA'nın nadir yetişkin formu, tipik olarak 30'ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4'lü çoğu insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
 
SMA Hastalığına Ne Sebep Olur?
SMA'lı kişilerde ya SMN1 geninin bir kısmı eksiktir ya da değişmiş (mutasyona uğramış) bir gene sahiptir. Sağlıklı bir SMN1 geni, SMN proteini üretir. Motor nöronlar, hayatta kalmak ve düzgün çalışmak için bu proteine ​​​​ihtiyaç duyar.
SMA'lı insanlar yeterince SMN proteini yapmazlar ve bu nedenle motor nöronlar küçülür ve ölür. Sonuç olarak, beyin istemli hareketleri, özellikle baş, boyun, kol ve bacaklardaki hareketleri kontrol edemez.
İnsanlar ayrıca az miktarda SMN proteini üreten SMN2 genlerine sahiptir. Bir kişi bir SMN2 geninin sekiz adede kadar kopyasına sahip olabilir. SMN2 geninin birden fazla kopyasına sahip olmak tipik olarak daha az şiddetli SMA semptomlarına yol açar çünkü fazladan genler eksik SMN1 proteinini oluşturur. Nadiren, SMN dışı gen mutasyonları (kromozom 5 olmayan) SMA'ya neden olur.

SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA belirtileri türüne göre değişir. Genel olarak, SMA'lı insanlar ilerleyici bir kas kontrolü, hareket ve güç kaybı yaşarlar. Kas kaybı yaşla birlikte daha da kötüleşir. Hastalık, gövdeye ve boyuna en yakın kasları ciddi şekilde etkileme eğilimindedir. SMA'lı bazı insanlar asla yürümez, oturmaz veya ayakta durmazlar. Diğerleri yavaş yavaş bu eylemleri yapma yeteneklerini kaybederler.

SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı genellikle ebeveynler veya bakıcılar bir çocukta SMA semptomları fark ettiğinde başlar. Semptomların nedenini bulmak için sağlık uzmanınız fizik muayene yapacak ve tıbbi öykü alacaktır. Doktorunuz ayrıca SMA'yı teşhis etmek için bu testlerden bir veya daha fazlasını isteyebilir:

• Kan testleri
• Kas biyopsisi
• Genetik testler 
• Elektromiyografi (EMG)

SMA Hastalığı Nasıl Tedavi Edilir?
Şu anda spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek mümkün değildir, ancak yeni tedaviler bulmak için araştırmalar devam etmektedir.
Semptomları yönetmek ve bu durumdaki kişilerin mümkün olan en iyi yaşam kalitesine sahip olmalarına yardımcı olmak için tedavi ve destek mevcuttur.
SMA hastalığı belirtilerinin azaltılmasına yönelik tedaviler, SMA tipine ve semptomlara bağlıdır. SMA'lı birçok kişi fiziksel ve mesleki terapiden ve ortopedik diş telleri, koltuk değnekleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlardan yararlanır.
 
SMA, yaşam kalitesini ve yaşam beklentisini önemli ölçüde etkileyebilen genetik bir nöromüsküler hastalıktır. Zamanla kötüleşen ilerleyici bir hastalıktır. Semptomlar doğumda mevcut olabilir (tip 1) veya çocuklukta (tip 2 veya 3) veya yetişkinlikte (tip 4) gelişebilir. Daha yeni hastalık değiştirici ve gen değiştirme tedavileri umut vaat ediyor. SMA'ya neden olan geni taşımak ve bunu bilmemek mümkündür. Ailenizde SMA varsa, gelecekteki bebeğinizin SMA olma şansını azaltmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun.
 

*Sayfa içeriğimiz sadece bilgilendirme amaçlıdır, tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

Bu kategorideki Hekimler
DEMET AYGÜN
NÖROLOJİ
MELTEM CAN İKE
NÖROLOJİ

SAYFALAR

Sağlık Rehberi

Nötropeni

Nötropeni, kanda normalden daha düşük seviyede nötrofil bulunmasıdır. Nötrofil kemik iliğinde üretilen beyaz kan hücresi tiplerinden biridir.
Devamı

Ağız Kokusu Sorunu

AĞIZ VE DİŞ SAĞLIĞI
Kronik ağız kokusu, genellikle kötü diş hijyeni veya ağız kuruluğunun bir işaretidir. Bu durum daha ciddi bir ağız hastalığının, diyabet veya başka iç hastalıkların habercisi de olabilir.
Devamı

Ramazanda Sağlıklı Beslenmek İçin 10 Altın Kural

BESLENME VE DİYET
Ramazan ayını daha sağlıklı ve formda geçirmek için bu önerilere göz atın!
Devamı

Akciğer Kanseri

GÖĞÜS HASTALIKLARI
Akciğer kanseri de diğer kanserler gibi, hücre bölünmesi ve büyümesinin kontrolsüz bir şekilde artmasıyla hücrelerin bir kitleye veya tümöre dönüşmesiyle oluşur.
Devamı

Beyin Pili Tedavisi

NÖROLOJİ
Beyin Pili, parkinson hastalığı, esansiyel titreme (tremor), distoni, tik rahatsızlığı (tourette) ve diğer nörolojik durumlarla ilişkili hareket bozuklukları semptomlarını hafifletmek için kullanılan bir tedavi yöntemidir.
Devamı

A vitamini

BESLENME VE DİYET
A vitamini, retinol, retinal ve retinil esterler gibi yağda çözünebilir retinoidin genel adıdır.
Devamı

Geniz Eti Ameliyatı (Adenoidektomi)

KULAK BURUN BOĞAZ
Adenoidektomi veya Geniz Eti Ameliyatı, adenoid bezlerini çıkarmak için yapılan cerrahi bir operasyondur.
Devamı

Aort Anevrizması

KALP VE DAMAR CERRAHİSİ (KVC)
Aort anevrizması, aort damarı duvarının anormal genişlemesi veya şişmesidir. Dolaşım sisteminde herhangi bir damarda anevrizma ortaya çıkabilir.
Devamı

Diz Protezi Ameliyatlarında Robotik Cerrahi

ORTOPEDİ VE TRAVMATOLOJİ
Robotik Diz Protez Cerrahi Sistemi, cerraha hastanın eklem anatomisine en uygun protez yerleşimini tasarlama ve uygulama olanağını veren üst düzey bir teknolojidir.
Devamı

Aort Kapağı Cerrahisi

KALP VE DAMAR CERRAHİSİ (KVC)
Aort Kapak Cerrahisi; kalp cerrahları tarafından en sık biküspit kapaklar, Konjenital Aort Kapak Hastalıkları, Aort Kapak Darlığı ve Aort Kapak Yetersizliği’ni tedavi etmek için yapılır.
Devamı

Nörojenik Mesane

ÜROLOJİ
Nörojenik mesane ile ilişkili olarak ilgili sinirlere ve hasarın doğasına bağlı olarak, mesane aşırı aktif veya az aktif olur.
Devamı

Apandisit

GENEL CERRAHİ
Apandis karın bölgesinin sağ alt kısmında, kalın ve ince bağırsağın birleştiği yerde bulunan küçük bir tüptür. Vücutta bilinen bir işlevi yoktur ancak iltihaplanması durumunda acil tıbbi müdahale gerektirir.
Devamı

Diz Kireçlenmesi Evreleri ve Tedavisi

ORTOPEDİ VE TRAVMATOLOJİ
Diz eklemi, kireçlenmenin en yaygın görüldüğü eklemlerden biridir ve sıklıkla diz ağrısı yakınmalarıyla kendini gösterir. Diz ekleminde sertlik ve şişlik, diz hareketlerinde kısıtlılık, hareket sırasında dizde çıtırtı sesi, diz ekleminde veya bacaklarda şekil bozukluğu gibi belirtiler kireçlenmeyi işaret ediyor olabilir.
Devamı

Omurga Tümörleri

BEYİN VE SİNİR CERRAHİSİ
Omurga tümörleri omurga içinde bulunan anormal doku büyümeleridir. İyi huylu (kanserli olmayan) veya kötü huylu (kanserli) olabilirler.
Devamı

Alzheimer Hastalığı

NÖROLOJİ
Alzheimer hastalığının erken evrelerindeki bir kişi; bir şeyleri hatırlama, karar alma, yer-yön bulma vb. konularda zorlanabilir. Doktorunuzun önerilerini dikkate alıp uygulamak yaşamınızı kolaylaştırabilir.
Devamı

Pelvik İnflamatuar Hastalık (PID)

KADIN HASTALIKLARI VE DOĞUM
Pelvik inflamatuar hastalık (PID) kadın üreme organlarının bir çeşit enfeksiyonudur. Genellikle cinsel temas yoluyla bulaşır.
Devamı
Hekim Kadromuz
Profesör Doktor
BATUHAN ÖZAY
KALP VE DAMAR CERRAHİSİ (KVC)
Profesör Doktor
HİDAYET AKDEMİR
BEYİN VE SİNİR CERRAHİSİ
Profesör Doktor
CENAP ZEYBEK
ÇOCUK KARDİYOLOJİSİ
Profesör Doktor
AHMET SOYLU
ÜROLOJİ
Profesör Doktor
MUSTAFA UYGAR KALAYCI
GENEL CERRAHİ
Profesör Doktor
AHMET HAMDİ TEFEKLİ
ÜROLOJİ
Profesör Doktor
NİHAL ASLI ESER
DERİ VE ZÜHREVİ HASTALIKLARI (DERMATOLOJİ)
Profesör Doktor
MUSTAFA YURTDAŞ
KARDİYOLOJİ
Medicine Hospital

Barbaros Mah, H. Ahmet Yesevi Cad, No: 149 Güneşli - Bağcılar / İstanbul
info@medicinehospital.com.tr
Medicine Hospital Yol Tarifi
Sayfa içerikleri makaleler,görsel materyaller sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.

androidapp
Copyrights © medicinehospital.com.tr
atakuldesign
E